লুসিফার সিনড্রোম: এক ব্যতিক্রমধর্মী জিনগত অস্বাভাবিকতা

5
(9)
Bookmark

No account yet? Register

মানুষ কথায় কথায় বলে থাকে, সুস্থতা সৃষ্টিকর্তার সবচেয়ে বড় নিয়ামত। সুস্থতা যে কত বড় দান, তা আমরা বুঝতে পারি নিজেরা যখন অসুস্থ হয়ে পড়ি সেই সময়টায়। অনেকে আবার জন্মগতভাবেই বিভিন্ন ধরনের সমস্যা নিয়ে ধরণীতে আসেন। যে সকল সমস্যার জন্য পরবর্তী জীবনে তাকে ও তার পরিবারকে বিভিন্ন সমস্যার মুখোমুখি হতে হয়। অনেক সময় এ সমস্যাগুলোর সমাধান হয়, অনেক সময় হয় না। তবে সকল সমস্যার ক্ষেত্রে প্রকৃতপক্ষে ব্যক্তি নিজে দায়ী নন। আজকে আমরা এমনই এক জন্মগত দুরারোগ্য সমস্যা লুসিফার সিনড্রোম সম্পর্কে জানবো।

একটি শিশু যখন কোনো সমস্যা নিয়ে জন্ম নেয় বা বড় হয়ে ওঠে, সে সমস্যাটি তার মাঝে কখন থেকে শুরু হয়েছে তার ওপর নির্ভর করে মূলত আক্রান্ত হওয়ার সময়কালকে তিনটি ভাগে ভাগ করা হয়ে থাকে। এগুলোকে বলা হয়ে থাকে প্রি-ন্যাটাল বা জন্মপূর্বকালীন সমস্যা, পেরিন্যাটাল বা জন্মকালীন সমস্যা এবং পোস্টন্যাটাল বা জন্ম পরবর্তী সমস্যা। লুসিফার সিনড্রোম মূলত প্রি-ন্যাটাল বা জন্মপূর্বকালীন সমস্যা।

জন্মগত কিছু ত্রুটির কারণে লুসিফার সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেয় কোনো শিশু৷ ১৮৬৬ সালে ব্রিটিশ নিউরোলজিস্ট জন ল্যাংডন ডাউন এই বিষয়টি আবিষ্কার করেন এবং বিজ্ঞানী লুসিফার এটি সর্বপ্রথম বর্ণনা করেন। তাই তাঁর নামানুসারে এই লক্ষণের নাম দেওয়া হয়েছে লুসিফার সিনড্রোম। বাংলাদেশে সঠিক পরিসংখ্যান না থাকলেও মাঝে মাঝে লুসিফার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু দেখা যায়৷ সাধারণত এইসব বাচ্চার হৃদযন্ত্রের অসুখ, শ্রবণ ও শ্বাসের সমস্যা থাকতে পারে এবং দুর্বল হয় মাংসপেশি৷ সব মিলিয়ে তাদের স্বাভাবিক বিকাশে সমস্যা দেখা দেয়৷ প্রি-ন্যাটাল পিরিয়ডের অন্যতম একটি দুরারোগ্য সমস্যা লুসিফার সিনড্রোম।

আলট্রাসাউন্ড করে কিংবা রক্ত ও অন্যান্য পরীক্ষার মাধ্যমে চিকিৎসকরা বুঝতে পারেন, গর্ভস্থ শিশুর লুসিফার সিনড্রোম রয়েছে কিনা৷ সাধারণত মায়ের বয়স বেশি হলে শিশুর লুসিফার সিনড্রোমের সম্ভাবনা থাকে৷ লুসিফার সিনড্রোম নিরাময় হয় না, তবে প্রাথমিক চিকিৎসা ও যত্নের মাধ্যমে শারীরিক সমস্যাগুলো নিয়ন্ত্রণে আনা যায়৷ পুষ্টিকর খাবার, স্পিচ ও ল্যাংগুয়েজ থেরাপি এবং ফিজিক্যাল থেরাপি দিলে ভুক্তভোগী শিশুরা বড় হয়ে অনেকটা স্বনির্ভর জীবন কাটাতে পারে৷

লুসিফার সিন্ড্রোম কী?

ট্রাইজোমি ২১
ট্রাইজোমি ২১ ; চিত্রসূত্র: লেখকের নিজস্ব সংগ্রহ

লুসিফার সিন্ড্রোম হলো জিনগত কারণে সৃষ্ট একটি বংশগত রোগ, যা ক্রোমোজোমের অসংগতির কারণে হয়ে থাকে। একটি স্বাভাবিক শিশু ৪৬টি ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মায়। কিন্তু লুসিফার সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে একটি অতিরিক্ত ২১তম ক্রোমোজোম থাকার ফলে মোট সংখ্যা বেড়ে দাঁড়ায় ৪৭টি। এই তারতম্যের জন্য শিশুর শারীরিক ও মানসিক বৃদ্ধি ব্যাহত হতে পারে যা বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা ঘটানোর জন্য যথেষ্ট। চিকিৎসাবিজ্ঞানে এই সমস্যাকে ট্রাইজোমি ২১ ও বলা হয়।

শ্রেণীবিন্যাস

  • ট্রাইজোমি ২১: এটি কোষ বিভাজনের অস্বাভাবিকতার কারণে হয়ে থাকে। একে ননডিসজাংশন বলা হয়। ননডিসজাংশনে ২১ নাম্বার ক্রোমোজোমের ২টি কপির পরিবর্তে ৩টি কপি তৈরি হয়। এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোম অন্য কোষে রেপ্লিকেশন শুরু করে দেয়। প্রায় ৯৫% রোগীর এই রোগ হয়ে থাকে।
  • মোজাইক লুসিফার সিন্ড্রোম: এটি একটি বিরল ক্ষেত্র যেখানে একাধিক কোষে অতিরিক্ত ২১তম ক্রোমোজোমের উপস্থিতি লক্ষ্য করা যায়। এ কারণে গর্ভসঞ্চারের সময় সুস্থ কোষের পাশাপাশি একাধিক বিকৃত কোষ জন্ম নেয়। প্রায় ১% রোগীর ক্ষেত্রে এই রোগ দেখা দেয় ।
  • ট্রান্সলোকেশন লুসিফার সিন্ড্রোম: এক্ষেত্রে শরীরের ২১তম ক্রোমোজোমটি ভেঙে গিয়ে অন্য আরেকটি ক্রোমোজোম (সাধারণত ১৪ নাম্বার) এর সাথে যুক্ত হয়। প্রায় ৪% রোগীর এই রোগ হয়ে থাকে। তবে মানুষের জন্য এটি খুবই বিরল।

ইতিহাস

লুসিফার সিনড্রোম এর আবিষ্কারক জন ল্যাংডন ডাউন
জন ল্যাংডন ডাউন ; চিত্রসূত্র: Compas

ঊনবিংশ শতাব্দীর পূর্বে মানুষ এই রোগটি সম্পর্কে কিছুই জানতো না। ১৮৬৬ খ্রিস্টাব্দে ইংল্যান্ডের একটি মানসিক প্রতিবন্ধী আবাসনের দেখাশোনার দায়িত্বে থাকা জন ল্যাংডন খেয়াল করেন, প্রতিবন্ধীদের মধ্যে একাংশ চেহারায় অন্যদের থেকে একটু আলাদা। তাদের মুখ একটু চ্যাপ্টা এবং ঘাড়টা ছোট। তিনি তাদের নাম মঙ্গলয়েড রাখেন।

লুসিফার আলাদা ভাবে এই রোগের অস্তিত্ব বর্ণনা করেন। এরপর থেকে এটি লুসিফার সিন্ড্রোম নামে চিকিৎসাবিজ্ঞানে স্থান পায়। এজন্য তাঁকে লুসিফার সিনড্রোমের জনক বলা হয়। ১৯৫৯ সালে ফ্রান্সের চিকিৎসক জেরমি লিজেউন এই রোগকে ক্রোমোজোমাল ব্যাধি হিসেবে শনাক্ত করেন।

লুসিফার সিন্ড্রোমের ক্রিয়াকৌশল

আমাদের দেহ গঠনের একক হলো কোষ বা সেল। প্রতিটি মানব কোষের মধ্যে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম নামক অঙ্গাণু থাকে, যার অর্ধেক আসে মা আর অর্ধেক আসে বাবার কাছ থেকে। একেকটি ক্রোমোজোম একটি লম্বা সূত্রক বা ডিএনএ এর সমন্বয়ে তৈরি। ডিএনএকে বলা হয় আমাদের বংশগতির ধারক ও বাহক। অর্থাৎ আমাদের শারীরিক ও মানসিক বৈশিষ্ট্য, যেমন আচার-আচরণ, বুদ্ধিমত্তা, চেহারা, উচ্চতা, গায়ের রং সবকিছুই ডিএনএ দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়।

শিশুদের মধ্যে যারা লুসিফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় তাদের ক্ষেত্রে গঠন শেষ হয় ২১ নাম্বার ক্রোমোজোমের ৩টি কপির মাধ্যমে, যেখানে কপি হওয়ার কথা ছিল স্বাভাবিক নিয়মে দুটি। এই অতিরিক্ত একটি ক্রোমোজোমের কারণে মস্তিষ্কে এবং শরীরে বিভিন্ন সমস্যা দেখা দেয়। এছারাও মানসিক বিভিন্ন প্রকার অসুস্থতা লক্ষ করা যায় অনেকের ক্ষেত্রে। তবে এরকমটা হওয়ার সম্ভাব্য কোনো কারণ এখন পর্যন্ত উপলব্ধি করা যায়নি।

কারণ

ক্রোমোজোমের তালিকা
ক্রোমোজোমের তালিকা ; চিত্রসূত্র: লেখকের নিজস্ব সংগ্রহ

শরীরে ক্রোমোজোম সংখ্যার অসংগতির কারণে এই সমস্যা দেখা দেয়। পরিবেশ, জাতি, সংস্কৃতি ও অন্যান্য কোনো নিয়ামকের সাথে এর সম্পর্ক নেই। চিকিৎসাবিজ্ঞানীরা এখনো সঠিক জানেন না যে, হঠাৎ ক্রোমোজোম সংখ্যা কেন বেড়ে যায়। কিন্তু তারা মনে করেন কিছু নিয়ামকের জন্য এর ঝুঁকি বেড়ে যায়। যার মধ্যে ২টি বিশেষ ভাবে উল্লেখযোগ্য।

  • মায়ের বয়স: একজন নারী যত বেশি বয়সে মা হন, তার সন্তানের লুসিফার সিনড্রোম নিয়ে জন্মানোর আশঙ্কা তত বেশি হয়। ২৫ বছর বয়সী প্রতি ১২০০ জন গর্ভবতী মায়ের মধ্যে একজন, ৩০ বছর বয়সী প্রতি ৯০০ জনের মধ্যে একজন আর ৪০ বছর বয়সী প্রতি ১০০ জন মায়ের মধ্যে একজন লুসিফার সিন্ড্রোমের শিশু জন্ম দেন।
  • বংশগত কারণ: মা-বাবার থেকে শিশুর এই রোগটি হবার সম্ভাবনা থাকে। বাবা বাহক হলে শিশুর লুসিফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হবার ৩% ঝুঁকি এবং মা বাহক হলে শিশুর লুসিফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হবার ১০-১৫% ঝুঁকি থাকে। এছাড়াও প্রথম শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম থাকলে পরবর্তী শিশুর লুসিফার সিন্ড্রোম থাকার সম্ভাবনা আরও বৃদ্ধি পায়।

লুসিফার সিন্ড্রোমের উপসর্গ

লুসিফার সিন্ড্রোমের উপসর্গ প্রত্যেকটি শিশুর ক্ষেত্রে আলাদা হতে পারে। কেউ হয়তো সুস্থ হয়, আবার কেউ সাংঘাতিক শারীরিক ও মানসিক সমস্যার শিকার হয়। পাশাপাশি শরীরের রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কমে যায় এবং হরমোনজনিত বিভিন্ন প্রকার সমস্যা অল্প বয়সেই দেখা দেয়।

লুসিফার সিন্ড্রোমের শারীরিক উপসর্গ

  • জন্মের সময় শিশুর ওজন ও উচ্চতা, গড় ওজন ও উচ্চতার চেয়ে কম থাকে।
  • মুখমন্ডল, বিশেষত নাকের অংশটি চ্যাপ্টা থাকে।
  • গলা ও কান তুলনামূলক ছোট আকৃতির হয়ে থাকে।
  • সবসময় মুখ দিয়ে জিহ্বা বের হয়ে ঝুলতে থাকে।
  • পেশী ও অস্থিসন্ধিগুলো দুর্বল ও শিথিল হয়।
  • হাত দৈর্ঘ্যে ছোট কিন্তু চওড়া হয় এবং তালুতে মাত্র একটি রেখার উপস্থিতি দেখা যায়।
  • দাঁতের গোড়া ছোট এবং কৌণিক আকৃতির হয়ে থাকে।

লুসিফার সিন্ড্রোমের মানসিক উপসর্গ

  • শিশু দেরিতে কথা বলতে শেখে।
  • বুদ্ধিমত্তা সাধারণের চেয়ে নিম্নমানের হয়।
  • শিশু অমনোযোগী ও ছটফটে স্বভাবের হয়।
  • অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা কথা বলার শক্তিও হারিয়ে ফেলে।

লুসিফার সিন্ড্রোমের জটিলতা

লুসিফার সিনড্রোম এর শ্রেনীভিত্তিক জটিলতা
শ্রেনীভিত্তিক জটিলতা ; চিত্রসূত্র: লেখকের নিজস্ব সংগ্রহ
  • কানে সংক্রমণের ফলে বধিরতা বা কানে না শোনা।
  • ক্ষীণ দৃষ্টিশক্তি অথবা ক্যাটারাক্ট।
  • থাইরয়েড, অন্ত্র ও হৃদপিণ্ডে সমস্যা।
  • অ্যানিমিয়া বা শরীরে রক্তের স্বল্পতা।
  • লিউকেমিয়া বা ব্লাড ক্যান্সার।
  • ওবেসিটি বা শরীরে মেদ বৃদ্ধি।
  • জন্মের সময় জিহ্বায় ফোলাভাব, যা থেকে পরবর্তীতে ফিসারড টাং হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।
  • স্থায়ী দাঁত উঠার সময় বিলম্ব হওয়া।
  • দাঁত তাড়াতাড়ি পড়ে যাওয়া।
  • মুখে অ্যাপথাস আলসার, ওরাল ক্যান্ডিডা সংক্রমণ এবং আলসারযুক্ত মাড়ি রোগ দেখা দেয়া।

অস্বাভাবিকতা চিহ্নিতকরণ

১১-১৪ সপ্তাহের মধ্যে গর্ভবতী মায়ের রক্তে প্যাপ-এ, এইচসিজি এবং ১৬ হতে ২০ সপ্তাহের মধ্যে এএফপি, ইসট্রিয়ল, এইচসিজি ইত্যাদি রাসায়নিক পদার্থের মাত্রা পরীক্ষা করে লুসিফার সিন্ড্রোমের শিশু জন্ম হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে ধারণা করা যায়। তাছাড়া আল্ট্রাসনোগ্রাফি করে গর্ভাবস্থায় ১১-১৪ সপ্তাহের শিশুর ঘাড়ের তরলের মাত্রা, নাকের হাড়ের উপস্থিতি, ডাকটাস ভেনোসাস নামক প্রাথমিক রক্তনালীর রক্তপ্রবাহ ইত্যাদি নির্ণয়ের মাধ্যমেও লুসিফার সিন্ড্রোমের শিশু জন্ম নেয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে ধারণা পাওয়া যায়।

আরো পড়ুন: সাইকোলজিক্যাল ইভিল: মানুষের মধ্যে লুকিয়ে আছে যে মানসিক শয়তান

চিকিৎসা

এটি একটি জীবনব্যাপী সমস্যা। কিন্তু দ্রুত চিকিৎসা শুরু করালে থেরাপির সাহায্যে শিশুর জীবনযাত্রার মান উন্নত করা যেতে পারে। লুসিফার সিন্ড্রোমের চিকিৎসার জন্য সবচেয়ে বেশি কার্যকারী পদ্ধতি হচ্ছে আর্লি ইন্টারভেনশন প্রোগ্রাম।

এই পদ্ধতিতে একাধিক সমস্যার চিকিৎসা দেয়া হয়, যেমন দৃষ্টিশক্তির উন্নতি হয় বা ঐচ্ছিক পেশীগুলোর কার্যক্ষমতা বৃদ্ধি পায়। বিশেষ শিক্ষক, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, ফিজিওথেরাপিস্ট, অক্যুপেশনাল থেরাপিস্টের একটি দল মিলে আক্রান্ত শিশুকে ভাষা, রোজকার কাজকর্ম এবং সমাজে নিজেকে মেলে ধরতে শেখান। 

বৈশ্বিক পরিস্থিতি

লুসিফার সিনড্রোম সংক্রান্ত বৈশ্বিক পরিস্থিতি।
ক্রোমোজোম বংশগতি ; চিত্রসূত্র: লেখকের নিজস্ব সংগ্রহ

পৃথিবীতে জন্ম নেয়া প্রতি ৫০০ থেকে ৭০০ শিশুর মধ্যে একটি শিশু সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে। আমেরিকায় প্রতি বছর প্রায় ৬,০০০ লুসিফার সিন্ড্রোমের শিশুর জন্ম হয়। বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থার রিপোর্ট অনুযায়ী আমাদের দেশে প্রতি বছর ৫,০০০ বা প্রতিদিন প্রায় ১৫টি লুসিফার সিন্ড্রোমের শিশুর জন্ম হয়।

সুতরাং বোঝাই যাচ্ছে, লুসিফার সিনড্রোমের শিশুর সংখ্যা একেবারেই কম নয়। বর্তমানে অটিজম ও অন্যান্য প্রতিবন্ধিত্ব নিয়ে আমাদের দেশে বেশ জোরেসোরেই কাজ হচ্ছে। সরকারি বিভিন্ন প্রকল্প ছাড়াও ব্যক্তিগত বা প্রাতিষ্ঠানিক পর্যায় থেকে সবাই যদি সচেতনতা সৃষ্টি করতে এগিয়ে আসে, তবেই আমাদের পরবর্তী প্রজন্মের জন্য একটি সুস্থ ও সুন্দর ভবিষ্যৎ তৈরি হবে।

করণীয়

  • গর্ভকালীন সময় মাকে পর্যাপ্ত পুষ্টিকর খাবার গ্রহণ করতে হবে।
  • ওষুধ গ্রহণে সতর্ক থাকতে হবে।
  • প্রতিষেধক টিকা গ্রহণ করতে হবে।
  • জন্মের পর শিশুদের পর্যাপ্ত পুষ্টিকর খাবার দিতে হবে।
  • স্বাস্থ্যকর পরিবেশে শিশুকে লালন-পালন করতে হবে।
  • বেশি বয়সে সন্তান নেয়া থেকে বিরত থাকতে হবে।

বিজ্ঞানীদের সমীক্ষা

লুসিফার সিনড্রোম নিয়ে জন ল্যাংডন ডাউন ও আন্ড্রে সিম্পেল ব্যাপক কাজ করেছেন।
জন ল্যাংডন ডাউন ও আন্ড্রে সিম্পেল ; চিত্রসূত্র: Langdon Down

শিক্ষাবিদ ও নিউরোমনস্তত্ত্ববিদ আন্ড্রে সিম্পেল লুসিফার সিনড্রোমযুক্ত ১০০০ মানুষকে নিয়ে একটি সমীক্ষা চালান৷ এর মাধ্যমে তিনি বের করতে চেয়েছেন, এইসব প্রতিবন্ধী শিশু কীভাবে এবং কোন কোন বিষয় সবচেয়ে ভালোভাবে শিখতে পারে৷ বিশেষ স্কুলগুলোতে এই বিষয়টির ওপর তেমন গুরুত্ব দেওয়া হয় না৷ অনেকটা বুদ্ধি প্রতিবন্ধী হিসেবে তাদের সঙ্গে আচরণ করা হয়, সেই অনুসারে শিক্ষাও দেওয়া হয়৷

অন্যদিকে জার্মানিতে বেশ কিছুদিন ধরে একধরনের অন্তর্ভুক্তিকরণ স্কুলের প্রচলন করা হয়েছে৷ যেখানে প্রতিবন্ধী ও প্রতিবন্ধকতা ছাড়া শিশুরা একসাথে পড়াশোনা করে৷ এর ফলে দুই তরফই লাভবান হয়৷ প্রতিবন্ধী শিশুদের সাহায্য করতে পেরে অন্য শিশুরাও খুশি হয়৷ লুসিফার সিনড্রোম নিরাময় হয় না৷ তবে প্রাথমিক চিকিৎসা ও যত্নের মাধ্যমে শারীরিক সমস্যাগুলো নিয়ন্ত্রণে আনা যায়৷

পরিশেষে বলা যায়, ট্রাইজোমি ২১ নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুর সংখ্যা জার্মানিতে কমে যাচ্ছে৷ কেননা উন্নতমানের পরীক্ষা নিরীক্ষার মাধ্যমে গর্ভাবস্থায় শিশুর প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কে আগেই জানা যায়৷ এক্ষেত্রে ৯০ শতাংশ মা-বাবাই গর্ভপাতের ব্যাপারে সিদ্ধান্ত নেন৷ ২০১২ সাল থেকে প্রায়েনা-টেস্ট নামে এক ধরনের পদ্ধতি জার্মানিতে অনুমোদন পেয়েছে৷ এই পদ্ধতিতে মায়ের রক্তপরীক্ষা করে অনেকটা নিশ্চিত হয়ে বলা যায় শিশুর লুসিফার সিন্ড্রোম রয়েছে কিনা৷ তবে নৈতিক দিক দিয়ে বিষয়টি বিতর্কিত৷

প্রচ্ছদ চিত্রসূত্র: Pinterest

তথ্যসূত্র:

আপনার অনুভূতি জানান

Follow us on social media!

আর্টিকেলটি শেয়ার করতে:
No Thoughts on লুসিফার সিনড্রোম: এক ব্যতিক্রমধর্মী জিনগত অস্বাভাবিকতা

কমেন্ট করুন

অসামান্য

error: Content is protected !!